Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist ein vererbbares Multisystem-Krebssyndrom, das mit einer Keimbahnmutation des VHL-Tumorsuppressorgens auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 assoziiert ist.
- Das von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressorgen (VHL) befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p25–26).
Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist ein erbliches Krebssyndrom, das Träger für die Entwicklung einer Reihe stark vaskularisierter Tumoren prädisponiert, darunter Hämangioblastome des Zentralnervensystems und der Netzhaut, Tumoren des Endolymphsacks, klarzellige Nierenzellkarzinome, Phäochromozytome und neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse. Die Erkrankung ist die häufigste Ursache für vererbte Nierenzellkarzinome, die durch Keimbahnmutationen des VHL-Tumorsuppressorgens ausgelöst werden, das auch bei den meisten sporadischen Nierenzellkarzinomen inaktiviert ist.
Diese Erkrankung ist nicht selten:
- etwa einer von 36.000 Lebendgeburten
- wird als autosomal-dominantes Merkmal mit hoher Penetranz (d. h. mit hohem individuelles Krankheitsrisiko) vererbt, wobei die Trägerrate des ursächlichen Gens bei nahen Verwandten hoch ist
Das durchschnittliche Alter bei der Diagnose liegt bei Mitte 20, oft mit einem Netzhautangiom als erstem Symptom.
Referenz:
- Binderup MLM et al. Von-Hippel-Lindau-Syndrom: Aktualisierte Leitlinie für Diagnose und Überwachung. Eur J Med Genet. 2022;65:104538
.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen