Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II wird durch eine Resistenz der Zielorgane gegenüber 1,25(OH)2D3 in Verbindung mit einer Anomalie der Geweberezeptoren verursacht. Dies führt zu einer unzureichenden Kalziumabsorption im Darm, möglicherweise begleitet von einer gestörten Vitamin-D-Wirkung in anderen Organen wie den Knochen.
Die Behandlung ist unbefriedigend, kann aber auf massive Dosen aktiver Vitamin-D-Metaboliten ansprechen.
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