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Marfan-Syndrom (Vergleich mit Homocystinurie)

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

  • Vererbung:
    • Marfan-Syndrom - autosomal dominant
    • Homocystinurie - autosomal rezessiv
  • Linsenverschiebung:
    • Marfan-Syndrom - nach oben gerichtete Linsenverschiebung
    • Homocystinurie - nach unten gerichtete Linsenverschiebung
  • Aorteninsuffizienz:
    • Morbus Marfan - Aorteninsuffizienz kann auftreten
    • Homocystinurie - Herz selten betroffen
  • intellektuelle Entwicklung:
    • Morbus Marfan - normal
    • Homocystinurie - geistige Retardierung
  • Andere Hauptmerkmale:
    • Marfan-Syndrom - Plattfüße, Leistenbrüche, Skoliose; die Lebenserwartung ist um 50 % verringert
    • Homocystinurie - Osteoporose, rezidivierende Thromboembolien; charakteristische Labormerkmale - Methionin- und Homocystinspiegel im Plasma sind erhöht, Homocystin wird mit dem Urin ausgeschieden, die Plasmacystinspiegel sind erniedrigt, positiver Cyanid-Nitroprussid-Test im Urin; Ansprechen auf eine Behandlung mit Pyridoxin

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