- Vererbung:
- Marfan-Syndrom - autosomal dominant
- Homocystinurie - autosomal rezessiv
- Linsenverschiebung:
- Marfan-Syndrom - nach oben gerichtete Linsenverschiebung
- Homocystinurie - nach unten gerichtete Linsenverschiebung
- Aorteninsuffizienz:
- Morbus Marfan - Aorteninsuffizienz kann auftreten
- Homocystinurie - Herz selten betroffen
- intellektuelle Entwicklung:
- Morbus Marfan - normal
- Homocystinurie - geistige Retardierung
- Andere Hauptmerkmale:
- Marfan-Syndrom - Plattfüße, Leistenbrüche, Skoliose; die Lebenserwartung ist um 50 % verringert
- Homocystinurie - Osteoporose, rezidivierende Thromboembolien; charakteristische Labormerkmale - Methionin- und Homocystinspiegel im Plasma sind erhöht, Homocystin wird mit dem Urin ausgeschieden, die Plasmacystinspiegel sind erniedrigt, positiver Cyanid-Nitroprussid-Test im Urin; Ansprechen auf eine Behandlung mit Pyridoxin
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