Marfan-Syndrom - nach oben gerichtete Linsenverschiebung
Homocystinurie - nach unten gerichtete Linsenverschiebung
Aorteninsuffizienz:
Morbus Marfan - Aorteninsuffizienz kann auftreten
Homocystinurie - Herz selten betroffen
intellektuelle Entwicklung:
Morbus Marfan - normal
Homocystinurie - geistige Retardierung
Andere Hauptmerkmale:
Marfan-Syndrom - Plattfüße, Leistenbrüche, Skoliose; die Lebenserwartung ist um 50 % verringert
Homocystinurie - Osteoporose, rezidivierende Thromboembolien; charakteristische Labormerkmale - Methionin- und Homocystinspiegel im Plasma sind erhöht, Homocystin wird mit dem Urin ausgeschieden, die Plasmacystinspiegel sind erniedrigt, positiver Cyanid-Nitroprussid-Test im Urin; Ansprechen auf eine Behandlung mit Pyridoxin
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