La asociación de Cornelia de Lange incluye:
- múltiples anomalías de las extremidades, incluyendo:
- focomelia
- oligo o polidactilia
- sinofosis
- labio leporino y paladar hendido
- labio inferior abombado
- anomalias cardiacas - en particular comunicación interventricular
- retraso mental
- deficiencia de crecimiento
- microbraquicefalia
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