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La patogénesis de los fallos transversales de formación se basa en la hipótesis de una alteración del patrón proximodistal de la cresta ectodérmica apical (REA) durante la formación de las extremidades. Se ha sugerido que existe una interrupción del suministro de sangre a la REA en una fase temprana del desarrollo. Anecdóticamente, la toma de muestras de vellosidades coriónicas y los intentos fallidos de interrupción mecánica del embarazo se han asociado con fallos transversales de la formación y se ha sugerido que estos insultos mecánicos lesionan el suministro vascular de la REA. La ingestión ilícita de misoprostol para provocar un aborto puede inducir una lesión vascular y una anomalía de las extremidades similares.
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