Las características clínicas de un pulgar hipoplásico congénito son muy variables dependiendo de la gravedad del fenotipo. En su forma más grave, se observa la ausencia de pulgar desde el nacimiento. En el otro extremo, las formas muy leves de hipoplasia del pulgar pueden pasar desapercibidas en la edad adulta. Abarcando este espectro, cabe señalar las siguientes características:
- pulgar:
- puede presentar rasgos bilaterales
- más pequeño de lo esperado
- estrechamiento del primer espacio interdigital
- ausencia de movimiento voluntario en la IPJ en el niño
- grado de oposición del pulgar
- inestabilidad de la CMCJ demostrada por la tensión de la articulación
- examen de toda la extremidad superior en busca de
- anomalías asociadas, p. ej., longitud del radio con displasia radial, desarrollo pectoral con síndrome de Poland
- estabilidad de las articulaciones más proximales
- estado del dedo índice ipsilateral si se considera policisación
- capacidad funcional: observar al niño jugando con juguetes, escribiendo o sujetando una taza; ¿ha desarrollado ya el niño un "agarre de cigarrillo" entre los dedos índice y corazón para la mayoría de las tareas?
- examen para detectar anomalías sistémicas, por ejemplo, soplos cardíacos con el síndrome de Holt-Oram, anomalías vertebrales con la asociación VATER
- examen de las manos de los padres para detectar herencia familiar