Las investigaciones en un paciente que presenta hipoplasia del pulgar deben guiarse en gran medida por los hallazgos clínicos. Un paciente adulto sano con una deformidad leve puede requerir poco más que una radiografía simple para examinar los huesos del pulgar. Sin embargo, un lactante recién diagnosticado con un pulgar hipoplásico congénito puede justificarlo:
- una radiografía simple:
- pulgar
- carpo
- antebrazo
- codo
- ECG: para ayudar a detectar el síndrome de Holt-Oram
- FBC: para las asociaciones con trombocitopenia y anemia de Fanconi
- ecografía renal: asociación VATER
Puede estar justificada la derivación a genética clínica para realizar más pruebas genéticas.
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