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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

El defecto en las membranas subcelulares da lugar a manifestaciones clínicas variadas:

  • pigmentación:
    • los melanocitos transfieren melanina de forma ineficaz a los queratinocitos
    • hay hipopigmentación variable; en los casos graves hay albinismo oculocutáneo positivo a la tirosinasa

  • función plaquetaria:
    • reducción del número de cuerpos densos de plaquetas
    • provoca hematomas, epistaxis, hemorragias gastrointestinales y un tiempo de hemorragia prolongado

  • inmunodeficiencia:
    • los lisosomas gigantes se fusionan mal con las vacuolas fagocíticas
    • las infecciones infantiles se convierten en mortales

  • neuropatía periférica progresiva:
    • aparición alrededor de los 5 años

  • neoplasia linforreticular:
    • fatal

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