El síndrome de Chediak-Higashi es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente.
Las características clínicamente importantes son
- inmunodeficiencia grave
- predisposición a neoplasias linforreticulares
- neuropatía
- diátesis hemorrágica
La causa subyacente de estos defectos es una anomalía en la estructura y función de las membranas subcelulares (mutación 1q43). Un defecto similar se observa en el síndrome de Hermansky-Pudlak.
- el riesgo de linfohistiocitosis hemofagocítica se estima en un 85% (2)
- el historial clínico en la CHS suele destacar por infecciones bacterianas recurrentes y graves desde la infancia
- la piel y el tracto respiratorio son los principales afectados; Staphylococcus y Streptococcus son las especies más frecuentemente aisladas
- los pacientes que sobreviven hasta la edad adulta temprana pueden desarrollar neuropatías motoras y sensoriales, anomalías del equilibrio, ataxia, temblor, ausencia de reflejos tendinosos profundos y bajas capacidades cognitivas. Además, también pueden observarse síntomas neurológicos en pacientes de edad avanzada que presentan una forma atípica y más leve de CHS, que se manifiesta con demencia, parkinsonismo, neuropatía periférica
Referencias:
- 1) Ramsay, M.. Violaciones del tráfico de proteínas. Nature Genet. 1996;14:242-244.
- 2) Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, Adams D. En: GeneReviews. Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Stephens K, editor. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 2009. Síndrome de Chediak-Higashi.