La acidemia propiónica (también conocida como aciduria propiónica, deficiencia de propionil-CoA carboxilasa o glicinemia cetósica)
- es un error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos causado por la ausencia de la enzima propionil coenzima A carboxilasa (PCC)
- suele presentarse como una enfermedad encefalopática aguda en el periodo neonatal y se caracteriza por acidosis metabólica e hiperamonemia
- la herencia es autosómica recesiva y se han identificado loci genéticos en los cromosomas 3 y 13
Referencia
- Venditti C et al. Acidemia propiónica. Gene Reviews (internet). Mayo 2012, última actualización septiembre 2024.
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página