Etiología

Se desconoce la etiología, pero se reconoce un importante componente genético. El 10% son familiares. Son invariablemente de origen suprarrenal, y son bilaterales en el 70%.

• la mayoría surgen esporádicamente
• 25-30% causados por mutaciones de la línea germinal en uno de los cinco genes de susceptibilidad al feocromocitoma
• Se hereda como
  • rasgo autosómico dominante
  • Síndrome MEN II (gen RET)
  • enfermedad de Von Hippel-Lindau (gen VHL)
  • neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1) - en el 5% de los casos de feocromocitoma
  • síndrome de feocromocitoma-paraganglioma familiar (genes SDHD/B y C)
• se han aislado unas 120 variantes de los genes SDHD/B y C (genes de la succinato deshidrogenasa)
• genes supresores de tumores : cuando se desactiva el factor de transcripción factor inducible por hipoxia (HIF) se activa
• HIF-1 y HIF-2 han sido implicados en mutaciones de VHL, SDHB y SDHD

Referencia:

1. Gimenez-roqueplo A-P. Nuevos avances en la genética de los síndromes de feocromocitoma y paraganglioma. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006; 1073: 112 - 121.
2. Korpershoek E et al.Genetic analyses of apparently sporadic pheochromocytomas: the rotterdam experience. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006; 1073: 138 - 148.