Feocromocitoma

Los feocromocitomas son tumores funcionales que se originan en las células cromafínicas de la médula suprarrenal.

• La incidencia en la población general es de aproximadamente 0,8 por cada 100 000 personas-año, y se estima que oscila entre el 0,1 % y el 0,6 % en la población hipertensa
• El diagnóstico suele establecerse en pacientes de entre 40 y 50 años
  • Sin embargo, las variantes hereditarias, como la neoplasia endocrina múltiple tipo 2, la enfermedad de Von Hippel-Lindau, la neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de feocromocitoma-paraganglioma, pueden presentarse a una edad más temprana

Los feocromocitomas suelen secretar una combinación de noradrenalina y adrenalina, pero algunos tumores también pueden secretar dopamina y, en raras ocasiones, ACTH, lo que provoca el síndrome de Cushing.

• Tumores poco frecuentes de las células APUD
  • células cromafínicas de la médula suprarrenal
  • células paraganglionares del sistema nervioso simpático
    
    
• Células APUD: derivadas embriológicamente del neuroectodermo
  
  
• funcionalmente implicadas en la captación y descarboxilación de aminas y precursores de aminas: APUD
  
  
• se presentan en diversos tejidos no endocrinos (intestinos, pulmones) y endocrinos (suprarrenales, tiroides, paratiroides)
• los paragangliomas (feocromocitomas extra-suprarrenales), también denominados tumores vasculares de cabeza y cuello, se localizan con mayor frecuencia en la bifurcación carotídea
  • Los tumores cromafínicos que surgen de los paraganglios aortico-simpáticos presentan similitudes histológicas, bioquímicas y clínicas con los feocromocitomas y, en ocasiones, se denominan feocromocitomas extra-suprarrenales

Pueden detectarse como un «incidentaloma» suprarrenal (el 5 % son feocromocitomas).

Se sabe que varios síndromes genéticos, todos ellos de transmisión autosómica dominante, están asociados a un mayor riesgo de feocromocitoma, entre ellos el síndrome de von Hippel-Lindau (VHL), la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2), que se asocia a mutaciones en el protooncogén RET, y la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Referencia:

1. Lenders JWM et al. Genética, diagnóstico, tratamiento y futuras líneas de investigación del feocromocitoma y el paraganglioma: declaración de posición y consenso del Grupo de Trabajo sobre Hipertensión Endocrina de la Sociedad Europea de Hipertensión. J Hypertens. Agosto de 2020; 38(8):1443-1456.