Las hembras se virilizan al nacer con hipertrofia del clítoris y fusión labial variable de los labios menores. Pueden confundirse con bebés varones con criptorquidia bilateral e hipospadias. El hirsutismo se desarrolla en el 10% de las pacientes, generalmente, en la adolescencia. La amenorrea pospuberal es frecuente.
La enfermedad es menos fácil de reconocer en los varones recién nacidos y puede no diagnosticarse hasta que se produce una crisis suprarrenal en las primeras semanas de vida.
Puede haber hiperpigmentación; en los varones puede ser especialmente evidente en el escroto.
La crisis suprarrenal se caracteriza por la pérdida de sal y el colapso circulatorio. Suele producirse en los primeros días de vida y puede ir precedida de vómitos y escaso aumento de peso. El cortisol y la aldosterona están bajos o ausentes. La ACTH y la 17-hidroxiprogesterona séricas, y el pregnanetriol y los 17-oxosteroides urinarios están elevados.
La deficiencia de 11-hidroxilasa produce virilización, retención de sal e hipertensión. El crecimiento inicial puede ser excesivo, pero la edad ósea avanzada puede limitar la estatura adulta final.
Los varones nacidos con deficiencia de 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa no desarrollan genitales externos normales debido a la falta de testosterona. Las mujeres están ligeramente masculinizadas debido a la sobreproducción de DHEA-S.
La hipoglucemia potencialmente mortal puede acompañar a la deficiencia de cortisol debido a la omisión de esteroides o a una enfermedad intercurrente.
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