Síndrome de Wolfram

Síndrome de Wolfram:

• se trata de una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente que predispone al desarrollo de diabetes mellitus (DM) de tipo 1 y atrofia óptica (OA)
• otras características clínicas pueden ser la diabetes insípida (DI) y la sordera D) (cuando están presentes, la afección suele denominarse DIDMOAD)
• otras posibles afecciones que pueden presentarse incluyen anomalías del tracto renal, trastornos psiquiátricos, baja estatura e hipogonadismo
  • las anomalías renales asociadas al síndrome de Wolfram incluyen hidrouteronefrosis y anomalías de la vejiga
• el síndrome de Wolfram está causado por una mutación en el gen WFS1
  • el gen se ha localizado en el cromosoma 4p16.1
    • el WFS1 es un gen de 8 exones que codifica una proteína de 890 aminoácidos denominada wolframina
      • se cree que la proteína wolframin codifica para un nuevo canal de calcio del retículo endoplásmico.
  • Herencia del síndrome de Wolfram de dos alelos mutantes (es decir, es un trastorno autosómico recesivo).

Referencia:

1. Strom TM et al. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera (DIDMOAD) causadas por mutaciones en un nuevo gen (wolframin) que codifica una proteína transmembrana predicha. Hum Mol Genet 1998;7:2021-8.