Aproximadamente un tercio de los pacientes presentan ictericia al nacer. En todos, la ictericia está presente al final de la primera semana y se profundiza progresivamente.
Otras características son:
- heces pálidas, que indican obstrucción
- orina oscura
- prurito
- a menudo hepatomegalia y esplenomegalia
En la atresia biliar no tratada, o tratada sin éxito, puede haber clubbing y xantomas cutáneos, resultado del aumento del colesterol sérico.
El paciente ocasional puede prosperar y carecer de hepatomegalia, pero aún así requerirá un diagnóstico rápido si se quiere evitar la cirrosis biliar.
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