Más del 70% de los pacientes son hombres, la mayoría menores de 45 años.
La presentación suele ser con fatiga progresiva, prurito e ictericia.
Otros síntomas son los asociados a la enfermedad hepática crónica, por ejemplo, pérdida de peso, ascitis, hemorragia varicosa y encefalopatía hepática.
La hepatomegalia se encuentra en alrededor del 50% de los pacientes; con menos frecuencia, hay esplenomegalia, hiperpigmentación y xantomas.
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