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Más de la mitad de los pacientes presentan estigmas somáticos asociados, con mayor frecuencia sordera nerviosa, daltonismo, deformidades craneofaciales de la línea media, como paladar hendido o labio leporino, y anomalías renales. La mayoría son de estatura normal o superior a la media.
Las mujeres pueden presentar amenorrea primaria y los hombres criptorquidia.
La sordera está asociada.
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