El síndrome de Kallman describe la aparición de una deficiencia de la hormona liberadora de gonadotrofina hipotalámica y un sentido del olfato deficiente: hiposmia o anosmia. Suele heredarse como un trastorno ligado al cromosoma X o autosómico recesivo, con mayor penetrancia en el varón. Sin embargo, pueden surgir nuevas mutaciones.
La deficiencia de gonadotrofina surge de un fallo en la migración embrionaria de las neuronas secretoras de GnRH desde su lugar de origen en la nariz. El mismo defecto afecta a las neuronas olfativas, dando lugar a la aplasia del bulbo olfativo.
Más de la mitad de los pacientes presentan estigmas somáticos asociados, con mayor frecuencia sordera nerviosa, daltonismo, deformidades craneofaciales de la línea media, como paladar hendido o labio leporino, y anomalías renales. La mayoría son de estatura normal o superior a la media. Las mujeres pueden presentar amenorrea primaria y los hombres criptorquidia.
La deficiencia olfativa puede demostrarse utilizando estímulos simples como el clavo, la menta y el eucalipto. La LH y la FSH séricas son bajas.
Deben administrarse esteroides sexuales exógenos para inducir y mantener los caracteres sexuales secundarios. Dado que el defecto subyacente se encuentra a nivel hipotalámico, el logro de la fertilidad puede requerir GnRH pulsátil. Ésta se administra mediante una bomba que se lleva las 24 horas del día. Sin embargo, las bombas son caras, sólo están disponibles en centros especializados y a menudo se perciben como una molestia. Puede probarse un tratamiento alternativo con gonadotrofinas exógenas en forma de hCG o de gonadotrofina menopáusica humana, que contiene tanto FSH como LH.
Aproximadamente el 50% de las pacientes tratadas pueden conseguir un embarazo.
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