Los lactantes son hipotónicos y tienen dificultades para tragar.
Durante la infancia pueden observarse las siguientes características
- criptorquidia
- hipoplasia genital
- dolicocefalia
- ojos almendrados
- cara estrecha
- boca pequeña con comisuras hacia abajo
En la edad avanzada se produce
- baja estatura
- manos y pies pequeños
- obesidad grave - evidente de los 9 a los 15 meses, con hiperfagia grave
- retraso mental: el coeficiente intelectual suele estar entre 50 y 70
- desregulación del control de la temperatura que provoca hipotermia
- diabetes no insulinodependiente
- apnea del sueño y cor pulmonale
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