LLA con presencia del cromosoma Filadelfia

La presencia del cromosoma Filadelfia en pacientes con LLA es un factor de mal pronóstico:

• se da en el 20-30% de los casos de LLA en adultos y en el 3% de los casos de LLA infantil (1)
  
  
• antes de la llegada de los inhibidores de la tirosina quinasa (TKI), la LLA Ph+ se asociaba a un pronóstico muy desfavorable a pesar del uso de quimioterapia intensiva y, con frecuencia, trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) en primera remisión
  • El desarrollo de los TKI revolucionó el tratamiento de la LLA Ph+. La adición a la quimioterapia intensiva del TKI de primera generación de clase ABL1, imatinib, aumentó drásticamente la supervivencia de los niños con LLA Ph+ y estableció que muchos pacientes pueden curarse sin TCMH (2).
    
    
• en pacientes con LLA y cromosoma Filadelfia
  • 1/3 - presentan reordenamientos M-bcr (major breakpoint-cluster region) (que dan lugar a una proteína de 210-kd) similares a los de los pacientes con LMC
  • 2/3 - tienen reordenamientos m-bcr (región de clúster de punto de rotura menor) con una proteína de 190-kd consecuente
  • el pronóstico de los pacientes con cualquiera de las dos variantes es igual de malo

Referencia:

• Editorial.Acute lymphoblastic leukaemia - progress in children, less in adults.NEJM (1993);329:1343-44.
• Bernt KM, Hunger SP.Current Concepts in Pediatric Philadelphia Chromosome-Positive Acute Lymphoblastic Leukemia. Front Oncol. 2014 Mar 25;4:54.