El cromosoma Filadelfia se observó por primera vez en 1960 y se encuentra en el 95% de los casos de leucemias mieloides crónicas.
El cromosoma Filadelfia es una translocación recíproca de ADN entre los brazos largos de los cromosomas 22 y 9 - t(9;22). La porción de 9q translocada contiene abl, un protooncogén que es el homólogo celular de una tirosina quinasa codificada por el virus de la leucemia murina de Abelson - ABL.
El protooncogén abl se transloca a un sitio específico en 22q, designado región de clúster de punto de rotura - BCR. La actividad tirosina quinasa no regulada de la proteína de fusión bcr-abl (p210) perturba el crecimiento de un clon de células madre hemopoyéticas.
Normalmente, el cromosoma Filadelfia no se observa en los linfocitos ni en otras células, sino sólo en las líneas celulares mieloides, megacariocíticas y eritroides.
El cromosoma Filadelfia suele persistir durante la remisión.
La ausencia del cromosoma Filadelfia en la leucemia mieloide crónica indica un mal pronóstico.
El cromosoma Filadelfia también se ha descrito en aproximadamente el 25% de los adultos con leucemia linfocítica aguda (10% de los niños) y en el 3% de los casos de leucemia mieloide aguda.
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