La policitemia vera es una neoplasia mieloproliferativa asociada a la desregulación de la señalización de las quinasas JAK1 y JAK2 asociadas a Janus.
Criterios diagnósticos recomendados para la PV
Policitemia vera JAK2-positiva (requiere ambos criterios)
- A1 Hematocrito elevado (> 0,52 en hombres, > 0,48 en mujeres) O masa eritrocitaria elevada (>25% por encima de lo previsto)
- A2 Mutación en JAK2
Policitemia vera JAK2-negativa (requiere A1- A4 más otro criterio A o dos criterios B) *
- A1 Aumento de la masa eritrocitaria (>25% por encima de lo previsto) O hematocrito >=0,60 en hombres, >=0,56 en mujeres
- A2 Ausencia de mutación en JAK2
- A3 Ninguna causa de eritrocitosis secundaria
- A4 Histología de la médula ósea compatible con policitemia vera
- A5 Esplenomegalia palpable
- A6 Presencia de una anomalía genética adquirida (excluyendo BCR-ABL1) en las células hematopoyéticas
- B1 Trombocitosis (recuento de plaquetas >450 x 10^9/l)
- B2 Leucocitosis de neutrófilos (recuento de neutrófilos >10 x 10^9/l en no fumadores, >=12,5 x 10^9/l en fumadores)
- B3 Evidencia radiológica de esplenomegalia
- B4 Eritropoyetina sérica baja
*Se trata de una entidad clínica muy poco frecuente
Referencia:
McMullin MF et al. A guideline for the diagnosis and management of polycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline.British Journal of Haematology, 2019, 184, 176-191