La eliptocitosis hereditaria es un trastorno hereditario autosómico dominante en el que los glóbulos rojos adquieren formas eliptocíticas en la circulación al ser sometidos a las tensiones de cizallamiento circulatorias normales, por ejemplo el paso por los capilares. Es relativamente frecuente, sobre todo la forma leve, con una incidencia de 1 de cada 2500.
La predisposición a la poiquilocitosis es el resultado de diversas anomalías moleculares en el esqueleto de la membrana de los eritrocitos, las más frecuentes:
- espectrinas disfuncionales de varios tipos
- deficiencia de espectrina
- defectos de la banda 4.1
- deficiencia de Glicoforina C
Los defectos graves se asocian a fragmentación y, ocasionalmente, a anemia. La esplenectomía rara vez es necesaria, pero es muy eficaz cuando está indicada.
Se reconocen diferentes síndromes
- leve
- con poiquilocitosis neonatal
- piropoiquilocitosis hereditaria
- esferocítica
Referencia
- Jha S et al. Eliptocitosis hereditaria. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. 2024 Feb 26.
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