Clasificación

La 5ª edición de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de los tumores hematolinfoides: neoplasias mieloides e histiocíticas/dendríticas introduce el término neoplasias mielodisplásicas (SMD) en sustitución de síndromes mielodisplásicos y clasifica los SMD en función de la definición de las anomalías genéticas o la morfología. (1)

SMD con anomalías genéticas definitorias

SMD con pocos blastos y deleción 5q aislada (SMD-5q)

• Blastocitos: <5% en médula ósea y <2% en sangre periférica
• Citogenética: Deleción 5q sola, o con otra anomalía distinta de la monosomía 7 o deleción 7q.

SMD con blastocitos bajos y mutación SF3B1 (SMD-SF3B1)

• Blastocitos: <5% en médula ósea y <2% en sangre periférica
• Citogenética: ausencia de deleción 5q, monosomía 7 o cariotipo complejo
• Mutaciones: SF3B1 (≥15% de sideroblastos anulares pueden sustituir a la mutación SF3B1).

SMD con inactivación TP53 bialélica (SMD-biTP53)

• Blastocitos: <20% en médula ósea y sangre periférica
• Citogenética: generalmente compleja
• Mutaciones: dos o más mutaciones TP53, o una mutación con evidencia de pérdida del número de copias TP53 o pérdida de heterocigosidad de copia neutra.

SMD, morfológicamente definidos

SMD con blastos bajos (SMD-LB)

• Blastocitos: <5% en médula ósea y <2% en sangre periférica.

SMD, hipoplásico (SMD-h)

• Blastocitos: <5% en médula ósea y <2% en sangre periférica
• Celularidad de la médula ósea ≤25% (ajustada por edad).

SMD con aumento de blastos (SMD-IB)

SMD-IB1

• Blastocitos: 5% a 9% en médula ósea o 2% a 4% en sangre periférica.

SMD-IB2

• Blastocitos: 10% a 19% en médula ósea o 5% a 19% en sangre periférica o bastones de Auer.

SMD con fibrosis (SMD-f)

• Blastocitos: 5% a 19% en médula ósea; 2% a 19% en sangre periférica.

Referencia:

1. Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703-19.