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La hemoglobina H es un tetrámero beta-4 que se produce cuando hay un exceso de cadenas beta producidas en presencia de una síntesis defectuosa de cadenas alfa (1). Esta enfermedad resulta de la herencia de un progenitor de talasemia alfa0 y del otro de talasemia alfa+ (1).
Así pues, estos pacientes tienen el genotipo --/-alfa y funcionan con uno en lugar de cuatro genes de globina alfa. Presentan una anemia moderada (Hb 8-10g/dl) con esplenomegalia y hemoglobina H en los glóbulos rojos (1). Algunos desarrollan el síndrome de hidropesía fetal mortal en el útero (1).
La hemoglobina del paciente en esta afección se compone de:
La hemoglobina H tiene una gran afinidad por el oxígeno y también es inestable y precipita en la circulación dando lugar a inclusiones intracelulares que dañan los hematíes en su paso por la microvasculatura (1).
Hay indicios de que la pirexia puede aumentar la formación de Hb H, lo que puede explicar la crisis hemolítica aguda y el descenso de la hemoglobina asociados a las infecciones en algunos pacientes (1).
Los pacientes también presentan indicios de sobrecarga de hierro con niveles elevados de ferritina sérica (1).
El tratamiento es de apoyo
La longevidad no se ve afectada.
Referencia:
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