Investigaciones

Si se sospecha un espasmo infantil, deben realizarse las siguientes investigaciones:

• EEG
  • debe realizarse lo antes posible en cualquier lactante con sospecha de espasmo infantil
    • Si está disponible, es preferible un EEG por vídeo de 24 horas
  • es necesario para confirmar la presencia de hipsarritmia
  • si no hay rasgos de hipsarritmia o sus variantes, repetir la prueba en 1-2 semanas
  • en hasta 1/3 de los casos de IS, la hipsarritmia puede estar ausente o mostrar otras anomalías en el EEG
    • en estos casos, la evaluación y el tratamiento deben realizarse sin demora si los espasmos clínicos son compatibles con espasmos infantiles
  • también se utiliza para monitorizar la respuesta al tratamiento
• neuroimagen
  • no es necesaria para establecer un diagnóstico, pero resulta útil para identificar la etiología y/o para orientar la realización de pruebas adicionales en los espasmos infantiles
  • la RM es la modalidad de neuroimagen inicial de elección
    • tiene una mayor sensibilidad para identificar cambios estructurales sutiles en comparación con la TC (1,2)

Se recomienda realizar un cribado metabólico básico, que incluya electrolitos, glucosa, lactato de pirovato, amoníaco, aminoácidos plasmáticos y ácidos orgánicos en orina, en los casos en que la exploración y la neuroimagen no permitan identificar una etiología (1).

La neuroimagen o el examen clínico pueden apuntar hacia un trastorno genético. En estos pacientes, puede realizarse una prueba genética específica (1).

Una combinación de pruebas genéticas y metabólicas puede identificar la etiología en un 10% adicional de casos (1).

Referencias:

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Infantile spasm: a review article. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.
• (2) Nelson GR. Manejo de los espasmos infantiles. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.