Existen varias presentaciones clínicas, dependiendo del momento de aparición. Las características incluyen:
- hepatoesplenomegalia
- hernias inguinales y umbilicales
- rasgos faciales toscos - como en el síndrome de Hurler
- sordera
- disfagia
- ceguera
- mancha rojo cereza en la mácula
- disostosis múltiple
La forma de aparición tardía puede presentar disartria y ataxia.
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