Afecta a 1 de cada 500 personas.
Los heterocigotos pueden presentar un arco corneal prematuro y, por lo general, una marcada elevación de los niveles de colesterol en sangre.
- las personas con hipercolesterolemia familiar heterocigota tienen un riesgo cuatro veces mayor de cardiopatía coronaria
- la cardiopatía coronaria comienza en la 3ª década
- el riesgo es mayor en los hombres que en las mujeres y, si no se trata, entre el 50 y el 75% sufrirá un infarto de miocardio antes de los 60 años
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