Características clínicas de la hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) puede manifestarse con:

• xantomas - los xantomas tendinosos son características diagnósticas de la HF. Las únicas otras causas de xantomas tendinosos son muy raras: la fitosterolemia y los xantomas cerebrotendinosos.
  • las localizaciones más frecuentes de los xantomas tendinosos son los tendones que recubren el tendón de Aquiles y los nudillos; las localizaciones menos frecuentes incluyen el tendón del extensor largo del dedo gordo y el tendón del tríceps; también pueden producirse en la tuberosidad tibial en el lugar de inserción del tendón rotuliano (denominado xantoma subperióstico)
  • la piel que recubre los xantomas es de color normal (es decir, no parece amarilla)
  • los xantomas del tendón de Aquiles pueden inflamarse y los pacientes pueden presentar antecedentes de tenosinovitis aquilea previa
  • los xantomas que afectan a los tendones del dorso de la mano son a menudo fusiformes o nodulares - las manos deben examinarse con los dedos extendidos porque cubren los nudillos y pueden pasar desapercibidos cuando se cierran los puños (los xantomas son tan duros como el hueso)
• xantelasma }
• Arco corneal} - el xantelasma y el arco corneal no son específicos de la HF, pero a menudo pueden aparecer antes en pacientes con HF que en individuos con hipercolesterolemia poligénica. Obsérvese también que muchos heterocigotos HF con xantomas tendinosos evidentes pueden, sin embargo, no desarrollar el arco corneal hasta más tarde en la vida y puede que nunca desarrollen xantelasma. Esto subraya la importancia de examinar la presencia de xantomas tendinosos en todos los pacientes con hipercolesterolemia (con o sin presencia de arco corneal y/o xantelasma).
• cardiopatía isquémica

Con respecto a la HF heterocigota

• el colesterol total suele ser >9 mmol/l en la HF (2)
• las personas con HF que aún no han desarrollado una cardiopatía coronaria tienen una tasa de mortalidad por cardiopatía coronaria al menos 10 veces superior a la de la población general (2)
• las personas con hipercolesterolemia familiar heterocigota tienen un riesgo cuatro veces mayor de padecer una cardiopatía coronaria (1)
• la cardiopatía coronaria comienza en la 3ª década
• el riesgo es mayor en los hombres que en las mujeres y, si no se trata, entre el 50 y el 75% sufrirá un infarto de miocardio antes de los 60 años

Referencia:

1. Prodigy (2002). Hiperlipidemia - orientación.
2. JBS2: Joint British Societies' guidelines on prevention of cardiovascular disease in clinical practice. Heart 2005; 91 (Supp 5).