Hipercolesterolemia familiar homocigótica

Esta enfermedad es muy poco frecuente.

• la incidencia de la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HF) en el Reino Unido es de aproximadamente 1 entre 500
• la probabilidad de que dos heterocigotos no emparentados se casen es de 1 entre 250.000 (¡aunque la probabilidad de que dos personas se encuentren es mayor cuando acuden a una clínica especializada!) Por lo tanto, la probabilidad de concebir un hijo homocigoto para la HF es de 1 entre 4, por lo que la incidencia de la HF homocigota se estima en 1 entre 1 millón.
• Hay que tener en cuenta que es probable que los individuos con HF tengan diferentes mutaciones en el receptor de LDL y, por lo tanto, el niño con HF homocigota sería de hecho un heterocigoto compuesto (es decir, habría heredado la diferente mutación del receptor de LDL de cada progenitor) aunque se le denomine homocigoto de HF. Los verdaderos homocigotos FH (es decir, cada progenitor tiene la misma mutación del receptor de LDL) son más probables en situaciones en las que la tradición es el matrimonio dentro de una familia extensa (por ejemplo, el matrimonio entre primos hermanos).

Los individuos homocigotos para la hipercolesterolemia familiar desarrollan la enfermedad coronaria a una edad mucho más temprana que los individuos heterocigotos para esta enfermedad.

Suelen desarrollar la enfermedad coronaria en la adolescencia y presentan un nivel de colesterol extremadamente alto (generalmente >16 mmol/l) y xantomas tendinosos. También pueden desarrollar xantomas planos cutáneos de color amarillo anaranjado (sobre todo en las fosas antecubital y poplítea, las telarañas entre los dedos y las nalgas), así como en la parte anterior de las rodillas y las palmas de las manos durante el gateo.

Otras características posibles son:

• estenosis aórtica supravalvular - puede provocar muerte súbita
• poliartralgia
• también pueden elevarse ligeramente los niveles de triglicéridos y VLDL.

En general, la esperanza de vida no suele prolongarse más allá de los veinte años. Se han dado casos de infarto de miocardio a los 2 años de edad en un homocigoto FH.

El tratamiento de los homocigotos HF es muy difícil y requiere la supervisión de un especialista. Además de la medicación hipolipemiante (por ejemplo, las estatinas), se han empleado otras técnicas como la plasmaféresis o la aféresis de LDL y el trasplante de hígado en el tratamiento de pacientes con HF homocigótica.