las mutaciones puntuales en la apolipoproteínaA1, el principal componente proteínico de las HDL, se asocian a una amplia variedad de fenotipos clínicos, incluida la amiloidosis
la mutación cisteína-arginina en la posición 173 en los -hélices de apoA-1 define el genotipo Apo Milano:
el genotipo Apo Milano se asocia a una reducción de los niveles de HDL pero, paradójicamente, es protector contra la aterosclerosis en el hombre y en modelos animales
la disminución de los niveles de apoA-I entre los individuos con estas mutaciones estructurales es el resultado de un catabolismo rápido de la apoA-I (1)
apoA-I Milano (2) provoca una disminución media del 40% de apoA-I y del 67% de HDL-C (3)
Referencia:
Franceschini G, Sirtori CR, Capurso A, Weisgraber KH, Mahley RW. A-IMilano apoprotein: decreased high-density lipoprotein cholesterol levels with significant lipoprotein modifications and without clinical atherosclerosis in an Italian family. J Clin Invest. 1980;66:892-900.
Nichols WC, Dwulet FE, Liepnieks J, et al. Variant apolipoprotein AI as a major constituent of a human hereditary amyloid. Biochem Biophys Res Commun. 1988;156:762-768.
Soutar AK, Hawkins PN, Vigushin DM, et al. Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 1992;89:7389-7393.
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