Deficiencia de ApoA-1

Deficiencia completa de apoA-I Los defectos familiares de la apolipoproteína A-I (apoA-I) pueden estar causados por una deficiencia completa del gen de la apoA-I o por mutaciones en dicho gen.

• La deficiencia genética de apoA-I puede deberse a la deleción del gen o a mutaciones sin sentido que impiden la síntesis de la proteína apoA-I, lo que se traduce en una ausencia de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma.
• Los pacientes con este trastorno a veces presentan xantomas cutáneos. El riesgo de enfermedad cardiovascular prematura en pacientes con deficiencia de apoA-I puede estar aumentado, pero la aparición de los síntomas varía entre la tercera y la séptima década de vida.

Referencias:

1. Norum RA, Lakier JB, Goldstein S, et al. Deficiencia familiar de apolipoproteínas A-I y C-III y enfermedad arterial coronaria precoz. N Engl J Med. 1982;306:1513-1519.
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3. Ng D, Leiter L, Vezina C, et al. Apolipoprotein A-1 Q[-2]X causing isolated apolipoprotein A-1 deficiency in a family with analphalipoproteinemia. J Clin Invest. 1994;93:223-229.
4. Breslow JL. Trastornos familiares del metabolismo de las lipoproteínas de alta densidad. En: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (Bases metabólicas y moleculares de las enfermedades hereditarias). 7th ed. New York: McGraw-Hill; 1995:2031-2052.