En esta hiperlipidemia genética, los niveles de colesterol están elevados (por lo general, entre 7,5 y 16 mmol/L) y los de triglicéridos son inferiores a 2,3 mmol/L. El colesterol LDL está elevado.
En esta afección, una mutación de la apo B interfiere en la unión del LDL. La causa más frecuente de esta afección se debe a una sustitución de un aminoácido en la posición 3500. Esta mutación tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 600 en la población general, aunque por lo general no produce una hiperlipidemia especialmente grave.
Se trata de un ejemplo de hiperlipidemia de tipo IIa según la clasificación de la OMS/Fredrickson de las hiperlipidemias primarias.
Las características clínicas son similares a las observadas en la hipercolesterolemia familiar (HF).
Se ha estimado que hasta un 4 % de los pacientes con HF clínica podrían presentar un defecto familiar de la apo B.
Referencia
- Anderson L et al. Defecto familiar de la apolipoproteína B-100: una revisión. Journal of Clinical Lipidology. Volumen 10, número 6. p. 1297-1302. Noviembre-diciembre de 2016
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