Trastornos genéticos de las lipoproteínas

Trastorno

Principal anomalía plasmática

[Clasificación de Fredrickson correspondiente**]

Características clínicas

Frecuencia estimada

Hipercolesterolemia familiar heterocigota

TC>7,5,LDL>5,0,TG<2,3

Sólo +LDL (anomalía hereditaria del receptor de LDL) [IIa]

• xantomas tendinosos
• arco corneal
• EAC prematura
• antecedentes familiares de hipercolesterolemia

• 0,2% de la población general
• 5% de los supervivientes de IM <60 años
• Autosómica codominante

Apolipoproteína B defectuosa familiar

+LDL (anomalía hereditaria de la apoproteína B que interfiere con la unión al receptor de LDL) [IIa]

mismas características clínicas que la hipercolesterolemia familiar heterocigota

misma frecuencia que la hipercolesterolemia familiar heterocigota

Hiperlipidemia familiar combinada

TC>7,0,LDL>4,0,HDL<1,0,TG>3,5

• 1/3: sólo LDL [IIa]
• 1/3: sólo VLDL [IV]
• 1/3: LDL y VLDL [IIb]

La sobreproducción de Apo-B es frecuente

• normalmente >30 años
• a menudo sobrepeso
• normalmente sin xantomas
• EAC prematura
• diferentes generaciones tienen diferentes anomalías lipoproteicas

• 0,5% de la población general
• 15% de los supervivientes de IM <60 años
• autosómica dominante

Hipercolesterolemia poligénica

TC>6,5,LDL>4,0,TG<2,3

+LDL [IIa]

• EAC prematura
• sin xantomas
• posibles antecedentes familiares de hipercolesterolemia

• desconocido

Hipertrigliceridemia familiar (2,3-10 mmol/L)

sólo +VLDL (producción elevada de VLDL, disminución de la actividad de la lipoproteína lipasa) [IV]

• a menudo sobrepeso
• >30 años
• a menudo diabética
• hiperuriaemia
• puede o no tener EAC prematura
• determinado por los antecedentes familiares y el HDL-C

• 1% de la población general
• 5% de los supervivientes de IM <60 años
• autosómica dominante

Hipertrigliceridemia grave ( TG >10 mmol/L))

+Cilomicrones y VLDL (alta producción de VLDL, disminución de la actividad de la lipoproteína lipasa) [V].

• generalmente de mediana edad
• a menudo obesos
• a menudo hiperuricemia
• generalmente diabéticos
• riesgo de pancreatitis recurrente

• desconocido

Lipoproteinemia hipoalfa familiar

HDL reducido (< 0,78 mmol/L) en varones; <0,90 mmol/L) en mujeres)

(disminución de la producción de apo A-1)

• EAC prematura

• 1% de la población general
• 25-30% de pacientes con EAC prematura
• autosómica recesiva

Disbetalipoproteinemia

(CT 9-14 mmol/L; TG 9-14 mmol/L)

+IDL, +restos de quilomicrones

(apo E2/2 defectuosa) [III]

• pliegues palmares amarillos
• xantomas palmares
• xantomas tuberoeruptivos
• EAC prematura

• infrecuente 3% de los supervivientes de IM
• autosómico recesivo