Trigliceridemia familiar

Hipertriglicemia familiar 2,3-10 mmol/L

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Se caracteriza únicamente por un aumento de VLDL (producción elevada de VLDL, disminución de la actividad de la lipoproteína lipasa) [Fredrickson tipo IV]. Se da en aproximadamente el 1% de la población general y en el 5% de los supervivientes de IM <60 años.

Las características suelen incluir:

• a menudo sobrepeso
• >30 años
• a menudo diabéticos
• hiperuriaemia
• puede o no tener una cardiopatía coronaria prematura, determinada por los antecedentes familiares y el colesterol HDL.

Esta afección se ve exacerbada por factores ambientales como la obesidad, la ingesta de alcohol, el uso de diuréticos tiazídicos, el uso de la píldora anticonceptiva oral y los glucocorticoides.

Hipertrigliceridemia grave >10 mmol/L

Se caracteriza por un aumento de los niveles plasmáticos de quilomicrones y VLDL (producción elevada de VLDL, disminución de la actividad de la lipoproteína lipasa) [Fredrickson tipo V]. Cuando los triglicéridos en ayunas superan los 10 mmol/L, los quilomicrones también contribuyen en gran medida a la hiperlipidemia, ya que los quilomicrones y las VLDL compiten por el mismo mecanismo de eliminación en la circulación (lipoproteína lipasa).

En raras ocasiones, la hipertrigliceridemia grave está causada por una deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (heredada como un rasgo autosómico recesivo); normalmente se debe a una mutación en el gen de la lipoproteína lipasa, pero ocasionalmente es el resultado de una deficiencia de apo CII, el activador de la lipoproteína lipasa.

Las características suelen ser:

• por lo general, mediana edad
• a menudo obesidad
• a menudo hiperuricemia
• generalmente diabético
• riesgo de pancreatitis recurrente

El paciente puede presentar xantomas eruptivos (codos, espalda, nalgas), retinitis lipémica, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia y un mayor riesgo de pancreatitis (con TG > 10 mol/l). Las características asociadas incluyen intolerancia a la glucosa o diabetes manifiesta e hiperuricemia.