Hiperlipidemia combinada familiar

Esta afección provoca un aumento variable de los niveles de colesterol (6,5-10 mmol/L) y de triglicéridos (2,3-12 mmol/L). Es la segunda hiperlipidemia primaria más frecuente (después de la hipercolesterolemia poligénica).

Los pacientes que presentan esta afección suelen tener:

• por lo general, mayores de 30 años
• a menudo con sobrepeso
• a menudo presentan resistencia a la insulina o diabetes mellitus
• a menudo padecen hipertensión
• pueden padecer una enfermedad coronaria prematura
• pueden presentarse diferentes anomalías en las lipoproteínas en distintas generaciones
• xantelasma, pero no se producen xantomas tendinosos. A menudo, se observa un arco corneal

Anteriormente se pensaba que este trastorno tenía una herencia dominante, aunque ahora parece que las familias afectadas padecen un tipo de hiperlipidemia poligénica, lo que da lugar a fenotipos variables entre los miembros de la familia.

Esta afección puede observarse en aproximadamente entre el 0,5 % y el 1 % de la población general y en hasta el 15 % de los pacientes que sufren infartos de miocardio y que tenían menos de 60 años en el momento del infarto.

Referencia

1. Vaverková H, Karásek D. [Hiperlipidemia combinada familiar: la dislipidemia genética más frecuente en la población y en pacientes con enfermedad cardiovascular aterotrombótica prematura]. Vnitr Lek. Invierno de 2018; 64(1):25-29.