El aspecto general de un paciente puede ser característico de ciertos síndromes hereditarios asociados a disfunciones cardiovasculares. Dichos síndromes incluyen:
- Síndrome de Down (PDA, ASD y VSD)
- Síndrome de Marfan (disección aórtica, valvulopatía)
- Síndrome de Turner (coartación aórtica y estenosis aórtica)
Otros síndromes importantes que hay que detectar son:
- espondilitis anquilosante (regurgitación aórtica)
- acromegalia (hipertensión y cardiomegalia)
También debe examinarse al paciente para detectar la presencia de
- disnea
- cianosis
- ictericia
- caquexia
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