Sitosterolaemia ( fitosterolaemia )

• Los mecanismos moleculares que regulan la cantidad de colesterol alimentario retenido por el organismo, así como la capacidad de éste para excluir selectivamente otros esteroles alimentarios, son poco conocidos. Una dieta occidental media contiene aproximadamente 250-500 mg de colesterol alimentario y unos 200-400 mg de esteroles distintos del colesterol, de los cuales los esteroles vegetales son los principales componentes.
  • El cuerpo humano normal absorbe y retiene aproximadamente el 50-60% del colesterol alimentario, pero retiene menos del 1% de los esteroles distintos del colesterol. Así pues, existe un mecanismo sutil que permite al organismo distinguir entre los esteroles colesterol y no colesterol
• en la sitosterolaemia (fitosterolaemia), un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, los individuos afectados hiperabsorben y retienen en el intestino no sólo el colesterol, sino también todos los demás esteroles, incluidos los esteroles vegetales y de moluscos
  • en consecuencia, los pacientes con esta enfermedad tienen niveles muy elevados de esteroles vegetales en el plasma, y desarrollan xantomas tendinosos y tuberosos, aterosclerosis acelerada y enfermedad coronaria prematura
  • el locus STSL se ha mapeado en el cromosoma humano 2p21. Ahora se sabe que las mutaciones en dos genes ABC en tándem, ABCG5 y ABCG8, que codifican la esterolina-1 y -2, respectivamente, son mutantes en la sitosterolemia

Referencia:

1. Curr Opin Lipidol 2001 Abr;12(2):141-9