Las características incluyen:
- colesterol plasmático normal o ligeramente elevado
- triglicéridos elevados (quilomicrones y VLDL)
- deficiencia de lipoproteína lipasa o apo-CII
- las características clínicas pueden incluir:
- xantoma eruptivo - característico de la hipertrigliceridemia grave - pápulas amarillas en las superficies extensoras de la espalda, brazos, nalgas y piernas
- puede haber hepatoesplenomegalia
- puede producirse lipemia retiniana - las arterias y venas retinianas aparecen blancas en la fundoscopia
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