Esta enfermedad provoca un aumento variable del colesterol (6,5-10 mmol/L) y de los triglicéridos (2,3-12 mmol/L). Es la segunda hiperlipidemia primaria más frecuente (después de la hipercolesterolemia poligénica).
Los pacientes que la presentan son
- suelen tener más de 30 años
- a menudo sobrepeso
- a menudo resistencia a la insulina o diabetes mellitus
- a menudo hipertensión
- pueden presentar enfermedad coronaria prematura
- puede haber diferentes anomalías de las lipoproteínas en diferentes generaciones
- xantelasma pero no se producen xantomas tendinosos. a menudo está presente el arco corneal
Anteriormente se pensaba que este trastorno tenía una herencia dominante, aunque ahora parece que las familias afectadas tienen un tipo de hiperlipidemia poligénica, lo que da lugar a fenotipos variables entre los miembros de la familia.
Esta afección puede observarse en un 0,5-1% de la población general y hasta en un 15% de los pacientes que sufren infartos de miocardio y que tenían menos de 60 años en el momento del infarto.
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