Esta enfermedad se caracteriza por niveles elevados de triglicéridos y colesterol debido a una concentración anormalmente alta de IDL y quilomicrones. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
Se trata de una hiperlipidemia de tipo III según la clasificación de la OMS
- más del 90% de los pacientes disbetalipoproteinémicos son homocigotos para apoE2
- sin embargo, sólo una minoría de homocigotos para apoE2 presentará hiperlipidemia manifiesta
Esta enfermedad puede presentarse en la edad adulta temprana con otras posibles características como
- obesidad, intolerancia a la glucosa e hiperuricemia
- puede haber pliegues palmares amarillos, xantomas palmares y xantomas tuberoeruptivos
- existe un mayor riesgo de enfermedad arterial coronaria (esta afección puede encontrarse en aproximadamente el 3% de los supervivientes de infartos de miocardio) y de enfermedad vascular periférica.
Diagnóstico:
La hiperlipoproteinemia de tipo III (enfermedad por eliminación de remanentes) debe sospecharse en un individuo con
- hiperlipidemia mixta (colesterol total en suero >8 mmol/l y triglicéridos en suero >5 mmol/l) - aunque generalmente los niveles de lípidos están muy elevados, por ejemplo, colesterol 10-20 mmol/l y triglicéridos 15-40 mmol/l
- hay que tener en cuenta que, aunque el genotipo que puede dar lugar a estos niveles muy elevados de lípidos está presente en aproximadamente el 1% de la población, a menudo se requiere una agresión metabólica para que se manifieste la dislipidemia asociada al genotipo - las causas más comunes de precipitación de niveles muy elevados de lípidos (y de manifestación de una hiperlipidemia de tipo III) son la diabetes no controlada, el hipotiroidismo no diagnosticado o el exceso de alcohol
- las posibles características incluyen - estrías palmares y/o xantomas tuberoeruptivos, lipoproteína remanente (Beta flotante) o isoformas de apo E defectuosas
Tratamiento:
- consultar a un especialista
- las estatinas no suelen ser muy eficaces en el tratamiento de una hiperlipidemia de tipo III debido a que el mecanismo de la hiperlipidemia está relacionado con el exceso de partículas VLDL (véase el artículo relacionado)
- por lo general, existe un factor desencadenante de la dislipidemia marcada (véase más arriba) que debe buscarse
- el tratamiento de primera línea suele consistir en añadir un fibrato o aceite de pescado
- un tratamiento pragmático de la dislipidemia sería (2):
- buscar el consejo de un especialista
- nivel de triglicéridos a partir del cual se debe acudir al especialista (nivel en ayunas >= 10 mmol/l (revisión rutinaria); >= 20 mmol/l (revisión urgente))
- criterios de revisión urgente
- El NICE sugiere derivar a revisión especializada urgente si una persona presenta una concentración de triglicéridos superior a 20 mmol/l que no sea consecuencia de un exceso de alcohol o de un mal control glucémico (3)
- criterios para la revisión no urgente
- una directriz relativa al tratamiento de la elevación de los triglicéridos en la diabetes de tipo 2 (4) afirma lo siguiente
- debido al riesgo significativo de pancreatitis, las personas con diabetes tipo 2 y niveles de triglicéridos (TG) >=10 mmol/l deberían ser remitidas a una clínica especializada en lípidos
- identificar si existe un trastorno metabólico que haya provocado una dislipidemia significativa y tratarla en consecuencia
- si actualmente se está tomando una estatina
- añadir un fibrato, p. ej. fenofibrato 267 mg al día
- los fibratos deben utilizarse con precaución en caso de insuficiencia renal (pueden causar un deterioro de la TFGe); en este caso, la intervención preferida sería el aceite de pescado
- continuar con las estatinas - considerar duplicar la dosis de estatinas
- la terapia combinada con fibratos y estatinas se asocia a un mayor riesgo de miopatía; aconsejar al paciente al respecto con el aviso de alerta para que solicite una revisión urgente y suspenda la medicación hipolipemiante si los síntomas sugieren miositis/rabdomiólisis
- a menudo se indica al paciente que tome el fibrato por la mañana y la estatina por la noche para reducir teóricamente el riesgo de interacción, aunque esto se basa más en el consenso de los expertos que en la evidencia de los ensayos clínicos
- controlar los lípidos y revisar en dos semanas
Referencia:
- Durrington, PN (1995). Hiperlipidemia: diagnóstico y tratamiento. 2ª edición. Butterworth-Heinemann Limited.
- Dr Jim McMorran - Editor de GPnotebook y GPSI Diabetes and Lipids (Coventry and Warwickshire NHS Partnership Trust) (26 de julio de 2019).
- NICE (mayo 2014).Lipid modification - Cardiovascular risk assessment and the modification of blood lipids for the primary and secondary prevention of cardiovascular disease.
- Sinclair A et al. Manejo de los triglicéridos séricos elevados en la diabetes tipo 2: Un enfoque pragmático Diabetes & Primary Care, 2012, Vol 14, No 4, páginas 223-234.