Miocardiopatía hipertrófica

La miocardiopatía hipertrófica se define como la hipertrofia inexplicable, asimétrica o concéntrica del ventrículo izquierdo no dilatado. También existe hipertrofia del ventrículo derecho.

Puede heredarse como una afección autosómica dominante, pero al menos la mitad de los casos pueden ser el resultado de una mutación esporádica.

Puntos de resumen:

• enfermedad cardíaca genética más frecuente (1)
  • prevalencia aproximada de 1:500 (2)
  • hay que tener en cuenta que, aunque la prevalencia estimada de la MCHO en adultos es de 1 entre 500, en niños la prevalencia es mucho menor (4)
• se caracteriza por hipertrofia ventricular izquierda marcada y asimétrica, cavidad ventricular izquierda no dilatada, deterioro diastólico, generalmente la función sistólica está preservada
• la obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo en reposo causada por el contacto mitral-septal durante la sístole se produce en aproximadamente el 20% de los pacientes
• características diagnósticas:
  • Espesor de la pared del VI >= 13 mm en la ecocardiografía en ausencia de una causa fisiológica bien reconocida (2).
• en muchos casos los pacientes permanecen asintomáticos durante toda la vida. Sin embargo, en otros casos los pacientes desarrollan insuficiencia cardiaca o fibrilación auricular, y algunos mueren repentinamente, a menudo a una edad temprana sin síntomas previos.
  • suele desarrollarse en la adolescencia, pero su aparición tardía está bien reconocida
    • 40-50% presentan obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo con soplo sistólico asociado. Los síntomas incluyen dolor torácico, disnea, palpitaciones, síncope. Minoría con riesgo de MSC, ictus o insuficiencia cardiaca (2)
• causa más frecuente de muerte súbita cardiaca en jóvenes y deportistas
• el desfibrilador cardioversor es el único tratamiento eficaz para la prevención de la muerte súbita
• se ha demostrado que el tratamiento médico con bloqueantes o verapamilo mejora los síntomas de la insuficiencia cardíaca; sin embargo, no se ha demostrado que el tratamiento médico modifique la evolución clínica
• si hay obstrucción del flujo de salida y síntomas graves que no responden al tratamiento médico, estos pacientes son candidatos a una miectomía quirúrgica o a una ablación septal con alcohol para aliviar la obstrucción del flujo de salida
• la minoría de los pacientes adultos desarrollará fibrilación auricular proxística o crónica
• la mortalidad anual relacionada con la MCHO es del 1-2% en la mayoría de los estudios con estrategias de tratamiento contemporáneas, y puede ser tan baja como el 0,5% (4)
  • la mayoría de las muertes relacionadas con la MCH en edades <= 60 años se producen de forma súbita, mientras que los pacientes de más edad mueren más a menudo de ictus o insuficiencia cardiaca
  • la muerte cardiaca súbita suele estar relacionada con arritmias ventriculares, que pueden ser consecuencia de isquemia, obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) o arritmias supraventriculares

Ejercicio y MCHO

• Uno de los principales factores determinantes de la intolerancia al ejercicio y de los síntomas limitantes entre los pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCH) es una presión intracardiaca elevada resultante de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (5).
• la MCHO es la causa más frecuentemente citada de muerte súbita cardiaca (MSC) relacionada con el ejercicio en individuos jóvenes y se ha cobrado la vida de algunos atletas de alto nivel (6)
  • la relación circunstancial entre el ejercicio y la MSC por MCHO ha dado lugar a recomendaciones de ejercicio conservadoras que se centran en actividades que deben evitarse en lugar de en la cantidad mínima de actividad física necesaria para obtener los múltiples beneficios del ejercicio
  • en consecuencia, la mayoría de los pacientes con MCHO se ven confinados a un estilo de vida sedentario por miedo a la MSC, con la acumulación de factores de riesgo como la obesidad y una baja capacidad cardiorrespiratoria que confieren un peor pronóstico.
  • la evidencia ha demostrado que los programas de ejercicio recientes en individuos asintomáticos y sintomáticos con MCHO han demostrado que el ejercicio leve y moderado es seguro y se acompaña de un aumento de la capacidad funcional y una mejora de la calidad de vida
    • los estudios poblacionales también revelan que los individuos con MCHO en los cuartiles más altos de actividad física autodeclarada tienen una mortalidad cardiovascular total menor en comparación con los que se encuentran en los cuartiles más bajos
  • se desconoce el impacto del ejercicio vigoroso en la historia natural de la MCHO, aunque la experiencia actual sugiere que los adultos afectados con morfología leve y ausencia de factores de alto riesgo pueden participar en dicha actividad sin eventos adversos
  • se ha demostrado que, entre los pacientes con MCH obstructiva sintomática, el tratamiento con aficamten (entre los pacientes con MCH obstructiva sintomática, el tratamiento con aficamten produjo una mejora significativamente mayor de la captación máxima de oxígeno que el placebo) produjo una mejora significativamente mayor de la captación máxima de oxígeno que el placebo (5)

Referencia:

1. BMJ 2006;332:1251-1255.
2. Factfile (5/09).Enfermedades cardiovasculares hereditarias. Fundación Británica del Corazón.
3. Hoja informativa (5/97). Cardiomiopatía hipertrófica. Fundación Británica del Corazón.
4. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: Desarrolladas por el grupo de trabajo para el manejo de pacientes con arritmias ventriculares y la prevención de la muerte súbita cardiaca de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) Respaldadas por la Asociación Europea de Cardiología Pediátrica y Congénita (AEPC), Revista Europea del Corazón, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262
5. Maron MS et al. Aficamten para la miocardiopatía hipertrófica obstructiva sintomática. NEJM 13 de mayo de 2024
6. Gati SSharma S.Exercise prescription in individuals with hypertrophic cardiomyopathy: what clinicians need to know.Heart Published Online First: 23 February 2022. doi: 10.1136/heartjnl-2021-319861