Entre ellas se incluyen:
- mujeres más afectadas que los hombres
- retraso mental
- facies:
- microcefalia con occipucio prominente
- oreja displásica de implantación baja
- cara apiñada con micrognatia y ojos pequeños
- extremidades:
- dedos flexionados con índice y quinto dedos superpuestos, pies en mecedora
- criptorquidia
- esternón corto
- cardiacas:
- especialmente comunicación interventricular
- bajo peso al nacer
- apnea, que puede ser la causa real de la muerte
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