El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis de glicosaminoglicanos en el líquido amniótico por electroforesis bidimensional, o por ensayo enzimático de amniocitos cultivados o vellosidades coriónicas.
Postnatalmente, el diagnóstico se sugiere por la excreción urinaria de dermatán y heparán sulfatos, y se confirma por la demostración de la deficiencia enzimática en líneas celulares cultivadas.
Radiográficamente se observan las características de la disostosis múltiple.
El examen de la médula revela cuerpos de Reilly (inclusiones metacromáticas) en histiocitos y linfocitos.
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