Tres sistemas se ven predominantemente afectados.
Ocular:
- luxación ascendente del cristalino
- desprendimiento de retina
Esquelético:
- aracnodactilia
- alto con piernas y brazos desproporcionadamente largos - la envergadura de los brazos es mayor que la altura
- pectus excavatum
- anomalías de la columna vertebral: espondilolistesis, escoliosis
- mayor incidencia de deslizamiento de la epífisis superior del fémur
- laxitud articular generalizada con predisposición a pie plano o luxación de rótula u hombro
Cardiovascular - afectación de las válvulas aórtica y mitral y de la aorta ascendente:
- puede observarse dilatación de la aorta a cualquier edad, que comienza en la válvula aórtica y suele limitarse a la aorta ascendente
- la insuficiencia aórtica puede ser el resultado del estiramiento del anillo de la válvula aórtica y un aneurisma disecante de la aorta puede ser un evento terminal. En raras ocasiones, se produce durante el embarazo
- la insuficiencia mitral es el resultado de cúspides y cuerdas tendinosas redundantes
- ocasionalmente se han descrito otras malformaciones cardíacas
El desarrollo mental es normal.
La esperanza de vida media de un individuo afectado es de 40 a 50 años.
Notas:
- La ectasia dural es un ensanchamiento o abombamiento del saco dural que rodea la médula espinal, generalmente a nivel lumbosacro.
- presente en aproximadamente el 65% de los pacientes con síndrome de Marfan. Puede causar dolor lumbar, cefaleas y signos neurológicos como debilidad y pérdida de la función intestinal y vesical, pero en muchos pacientes es asintomática y rara vez requiere tratamiento. Suele diagnosticarse mediante resonancia magnética (RM) (1)
Referencias:
- 1) BHF Factfile (noviembre de 2009). Síndrome de Marfan.