homocistinuria - luxación del cristalino hacia abajo
incompetencia aórtica:
Marfan - puede producirse incompetencia aórtica
homocistinuria - corazón raramente afectado
desarrollo intelectual:
Marfan - normal
homocistinuria - retraso mental
otras características principales:
Marfan: pies planos, hernias, escoliosis; reducción de la esperanza de vida en un 50
homocistinuria: osteoporosis, tromboembolismo recurrente; características de laboratorio: niveles plasmáticos de metionina y homocistina elevados, homocistina excretada por la orina, niveles plasmáticos de cistina reducidos, prueba positiva de cianuro-nitroprusiato en orina; respuesta al tratamiento con piridoxina.
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