Síndrome de Marfan (comparación con la homocistinuria)
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- herencia:
- Marfan - autosómica dominante
- homocistinuria - autosómica recesiva
- luxación del cristalino:
- Marfan - luxación del cristalino hacia arriba
- homocistinuria - luxación del cristalino hacia abajo
- incompetencia aórtica:
- Marfan - puede producirse incompetencia aórtica
- homocistinuria - corazón raramente afectado
- desarrollo intelectual:
- Marfan - normal
- homocistinuria - retraso mental
- otras características principales:
- Marfan: pies planos, hernias, escoliosis; reducción de la esperanza de vida en un 50
- homocistinuria: osteoporosis, tromboembolismo recurrente; características de laboratorio: niveles plasmáticos de metionina y homocistina elevados, homocistina excretada por la orina, niveles plasmáticos de cistina reducidos, prueba positiva de cianuro-nitroprusiato en orina; respuesta al tratamiento con piridoxina.
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