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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Las características incluyen:

  • múltiples rasgos dismórficos:
    • microcefalia
    • hipotelorismo
    • nariz ancha y plana
    • frente inclinada
    • labio leporino y/o paladar hendido, bilateral
    • orejas malformadas y de implantación baja
    • piel redundante en la nuca
    • polidactilia en el lado postaxial
    • pliegue palmar único en el 60%.
    • ojos pequeños y colobomata múltiple
  • puede haber defectos de la piel del cuero cabelludo - aplasia cutis
  • holoprosencefalia
  • exomfalos
  • cardiopatía congénita
  • durante la supervivencia limitada se produce un retraso grave del desarrollo

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