Las características incluyen:
- múltiples rasgos dismórficos:
- microcefalia
- hipotelorismo
- nariz ancha y plana
- frente inclinada
- labio leporino y/o paladar hendido, bilateral
- orejas malformadas y de implantación baja
- piel redundante en la nuca
- polidactilia en el lado postaxial
- pliegue palmar único en el 60%.
- ojos pequeños y colobomata múltiple
- puede haber defectos de la piel del cuero cabelludo - aplasia cutis
- holoprosencefalia
- exomfalos
- cardiopatía congénita
- durante la supervivencia limitada se produce un retraso grave del desarrollo
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