El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar (HF) debe ser más agresivo que el de la hipercolesterolemia esporádica.
El tratamiento de primera línea de la hipercolesterolemia familiar es una estatina. Existen pruebas de que dosis elevadas de estatinas, por ejemplo atorvastatina 80 mg al día, pueden revertir el engrosamiento intimal en la HF (1).
Varios miembros de cada familia, incluidos los niños y las mujeres en edad fértil, suelen necesitar tratamiento y asesoramiento. También pueden ser necesarias combinaciones de fármacos hipolipemiantes y, a menudo, se requiere una investigación cardiológica precoz. En caso necesario, se requieren otros tratamientos hipolipemiantes, como la aféresis y la plasmaféresis, para alcanzar valores de colesterol LDL lo más bajos posible (2). Por lo tanto, en general, el diagnóstico y la estrategia de tratamiento están mejor coordinados por un especialista.
El NICE ha publicado una guía sobre el tratamiento de la HF (3). A continuación se resumen algunas de las principales recomendaciones:
- tratamiento farmacológico Adultos
- debe ofrecerse una estatina de alta intensidad con el menor coste de adquisición como tratamiento inicial para todos los adultos con HF, con el objetivo de conseguir al menos una reducción del 50% en la concentración de LDL-C con respecto a la medición basal
- la monoterapia con ezetimiba se recomienda como opción para tratar la hipercolesterolemia familiar heterocigota primaria en adultos en los que el tratamiento inicial con estatinas está contraindicado
- la monoterapia con ezetimiba se recomienda como opción para tratar la hipercolesterolemia familiar heterocigótica primaria en adultos que no toleran el tratamiento con estatinas
- la ezetimiba, coadministrada con el tratamiento inicial con estatinas, se recomienda como opción para tratar la hipercolesterolemia primaria (heterocigótica-familiar) en adultos que han iniciado un tratamiento con estatinas cuando:
- la concentración sérica de colesterol total o de lipoproteínas de baja densidad (LDL) no esté adecuadamente controlada, ya sea tras una titulación adecuada de la dosis del tratamiento inicial con estatinas o porque la titulación de la dosis esté limitada por la intolerancia al tratamiento inicial con estatinas (
- y se está considerando un cambio del tratamiento inicial con estatinas a una estatina alternativa
- si el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar heterocigota primaria en personas cuyos niveles de LDL-C no están adecuadamente controlados a pesar del tratamiento hipolipemiante máximo tolerado, véase la guía de evaluación tecnológica del NICE sobre alirocumab y evolocumab
- a los adultos con HF que presenten intolerancia o contraindicaciones a las estatinas o a la ezetimiba se les debe ofrecer una derivación a un especialista con experiencia en HF para que considere el tratamiento con un secuestrador de ácidos biliares (resina) o un fibrato para reducir su concentración de LDL-C
- la decisión de ofrecer tratamiento con un secuestrante de ácidos biliares (resina) o un fibrato, además del tratamiento inicial con estatinas, debe tomarla un especialista con experiencia en HF
- los profesionales sanitarios deben tener precaución al añadir un fibrato a una estatina debido al riesgo de efectos secundarios relacionados con los músculos (incluida la rabdomiólisis). El gemfibrozilo y las estatinas no deben utilizarse conjuntamente.
- tratamiento farmacológico en niños y jóvenes
- el tratamiento farmacológico modificador de lípidos para un niño o un joven con HF debe considerarse normalmente a la edad de 10 años. La decisión de aplazar u ofrecer un tratamiento farmacológico modificador de los lípidos a un niño o joven debe tener en cuenta
- su edad
- la edad de aparición de la cardiopatía coronaria en la familia, y
- la presencia de otros factores de riesgo cardiovascular, incluida su concentración de LDL-C
- oOfrecer estatinas a los niños con HF a la edad de 10 años o lo antes posible a partir de entonces.
- el tratamiento con estatinas para niños y jóvenes debe iniciarlo un profesional sanitario con experiencia en el tratamiento de niños y jóvenes con HF, y en un entorno centrado en el niño
Trasplante de hígado
- El NICE sugiere que se considere la opción de ofrecer un trasplante de hígado para el tratamiento de personas con HF homocigota tras el tratamiento con fármacos modificadores de lípidos y aféresis de LDL.
- la decisión de derivar al paciente para un trasplante de hígado debe tomarse en colaboración con el paciente y/o sus familiares en un entorno especializado adecuado, tras una discusión sobre los beneficios y los daños potenciales de realizar o rechazar el trasplante.
Notas:
- cuando se haya tomado la decisión de ofrecer a los adultos o a los niños/jóvenes con HF un tratamiento con estatinas, deben medirse las enzimas hepáticas y musculares basales (incluidas las transaminasas y la creatina quinasa, respectivamente) antes de iniciar el tratamiento. Sin embargo, las personas con enzimas hepáticas o musculares elevadas no deben ser excluidas sistemáticamente del tratamiento con estatinas.
- no se recomienda la monitorización rutinaria de la creatincinasa en adultos asintomáticos o niños/jóvenes con HF que estén recibiendo tratamiento con estatinas
Referencia:
- (1) Smilde, TJ, van Wissen, S. et al.Effect of aggressive versus conventional lipid lowering on atherosclerosis progression in familial hypercholesterolaemia (ASAP): a prospective, randomised double-blind trial. Lancet 2001; 357: 577-81.
- (2) JBS2: Joint British Societies' guidelines on prevention of cardiovascular disease in clinical practice. Heart 2005; 91 (Supp 5).
- (3) NICE (noviembre 2017). Identificación y manejo de la hipercolesterolemia familiar.