Hay una lista muy larga de enfermedades que pueden dar lugar a automutilaciones; muchas enfermedades que causan discapacidad mental pueden dar lugar a este tipo de comportamiento. Sin embargo, hay algunas afecciones específicas que están especialmente asociadas a la automutilación, entre las que se incluyen:
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- neuropatía sensorial congénita
- lepra
- intoxicación por plomo
- síndrome de Riley-Day
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