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Algunos mutantes comunes de la hemaglobina

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Equipo de redacción

Se han descrito más de 430 hemoglobinas anormales. La mayoría son el resultado de mutaciones puntuales en los genes de la globina.

Algunos ejemplos son:

Hb tipo

Mutación puntual

Consecuencia

HbS

beta-6

anemia drepanocítica

HbC

beta-6

HbE

beta-26

HbM Boston

beta-58

metahemoglobinemia

HbM Saskatoon

beta-63

metahemoglobinemia

Constant Spring

alfa-141

alfa talasemia


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