Se han descrito más de 430 hemoglobinas anormales. La mayoría son el resultado de mutaciones puntuales en los genes de la globina.
Algunos ejemplos son:
Hb tipo | Mutación puntual | Consecuencia |
HbS | beta-6 | anemia drepanocítica |
HbC | beta-6 | |
HbE | beta-26 | |
HbM Boston | beta-58 | metahemoglobinemia |
HbM Saskatoon | beta-63 | metahemoglobinemia |
Constant Spring | alfa-141 | alfa talasemia |
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