Algunos mutantes comunes de la hemaglobina
Traducido del inglés. Mostrar original.
Se han descrito más de 430 hemoglobinas anormales. La mayoría son el resultado de mutaciones puntuales en los genes de la globina.
Algunos ejemplos son:
Hb tipo | Mutación puntual | Consecuencia |
HbS | beta-6 | anemia drepanocítica |
HbC | beta-6 | |
HbE | beta-26 | |
HbM Boston | beta-58 | metahemoglobinemia |
HbM Saskatoon | beta-63 | metahemoglobinemia |
Constant Spring | alfa-141 | alfa talasemia |
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